Project Mercury works from one conviction: progress in FSHD has to be driven by the people who live with it. The Country Working Groups are where that conviction turns into practice. In each of our ten countries, patient organizations do not simply take part in the work. They lead it, and they adapt it to the realities of their own health system.
Nowhere is that clearer than in Brazil. At the Global Task Force meeting in Chicago in June 2026, Fabio Figueiredo presented seven years of ABRAFEU’s work under a title that needed no explanation: From Invisible to Connected. This is that story, and what it shows about the power of working in alignment.
Spotlight on ABRAFEU: Fabio Figueiredo and the Long Road to Visibility
Brazil is a continental country. Around 215 million people live across a landmass close to the size of the continental United States. For a rare disease that geography is not a detail, it is the central obstacle. FSHD patients live enormous distances from the few specialists who know the condition. Many travel for days to reach expert care. Many more are never diagnosed at all.
Before ABRAFEU there was no national registry, no shared clinical protocol and no route from a Brazilian patient to global science. As Fabio told the meeting, for years FSHD patients in Brazil were essentially invisible.
ABRAFEU, the Brazilian FSHD patient association, was founded to change that, and it was already at work long before Project Mercury existed. Fabio is emphatic on this point, and it matters for how the rest of the story reads:
“Project Mercury did not create ABRAFEU. It helped us organize the next stage of our mission, turning invisible Brazilian patients into a real scientific base: connected to the world, and ready for future treatments.”
— Fabio Figueiredo, ABRAFEU
Brazil’s Contributions: Engagement Became Infrastructure
The important thing about ABRAFEU’s last seven years is that community engagement did not stay community engagement. It became infrastructure, the kind a trial sponsor, a regulator or a health system can actually use.
- The Teleneumu registry. What began as a contact list is now a research tool, used for screening, for research and for keeping patients in touch with each other and with science.
- A clinical protocol at HC/FMUSP. At one of Brazil’s leading academic hospitals, FSHD patients are now assessed against a standardized protocol covering clinical, motor, respiratory and functional measures.
- Genetic diagnosis. Testing now guides diagnostic confirmation, which goes directly at the underdiagnosis that kept Brazilian patients out of the count for decades.
- Governance and sustainability. Fundraising, compliance, and organizational structure were built deliberately, so that what has been created can scale and outlast any single project.
We Did Not Walk Alone: The Power of Strategic Alignment
The most useful part of the Brazilian story is not what ABRAFEU built, but how. No organization in this network could have delivered it alone, and none of them tried to. Each brought what it was best placed to give, and Fabio named them one by one:
- FSHD Society: guidance, knowledge, and a seat at the global FSHD table.
- World FSHD Alliance: the connection to patient organizations worldwide, and the simple fact of not being alone.
- Project Mercury: a method for turning patient engagement into real research readiness.
- University of Kansas: the scientific and clinical expertise standing behind the data.
That is alignment doing real work. Brazil did not have to invent a registry model, a standard of care or a trial readiness framework from scratch. It could adapt what the network had already learned and spend its scarce resources on the part only Brazilians could do: finding, diagnosing and organizing patients across a continent. In return, the network gained something it did not have, a connected FSHD population in South America.
This is the logic Project Mercury was built on, and it runs in both directions. What Spain learned about funding a registry, what Canada learned about working with its HTA body, what the UK learned about patient engagement days: all of it travels. Brazil’s experience is now part of what travels back.
Moments of Solidarity That Matter
On 20 June 2026, World FSHD Day, the Brazilian community gathered at Christ the Redeemer in Rio de Janeiro. The photograph that closed Fabio’s presentation in Chicago was taken there: patients who, a few years earlier, had no way of finding one another, standing together beneath one of the most recognizable landmarks in the world.
His closing words to the Global Task Force were addressed to the room rather than to the slides. Every person there, he said, is part of why FSHD patients in Brazil are now seen, counted and connected. Then, simply: Obrigado.
Looking Ahead: From Ready to Reached
Brazil’s own assessment, shared with the Global Task Force in June 2026, is that the constraint is no longer knowledge or engagement capability. ABRAFEU has both. It is funding. Operational resources are what stand between knowing how to reach patients and reaching them at the pace the therapy pipeline now demands.
The next phase of work is concrete. Deepen the registry against the three measures the Global Task Force agreed in June: registered, genetically confirmed, and core dataset completed. Those are the numbers that make a country a credible trial destination. Extend the clinical protocol beyond the first site. Keep pushing on genetic testing, so that underdiagnosis stops hiding Brazilian patients from the science.
Learnings from Project Mercury will transition to the World FSHD Alliance, which is being designed to act as the global connective tissue between national organizations rather than to duplicate them. Brazil is exactly the case that model exists for.
Support ABRAFEU Today
Seven years ago, FSHD patients in Brazil were invisible. Today there is a registry, a clinical protocol at a leading academic hospital, genetic diagnosis, and a national community connected to the global FSHD network. What is missing is the operational funding to move at the speed the first therapies will require.
Supporting ABRAFEU means supporting registry growth, diagnostic confirmation for patients still uncounted, and the capacity to keep Brazil at the table. You can support ABRAFEU here.
This spotlight is part of a series on Project Mercury’s Country Working Groups. Read the FSHD Spain and FSHD UK spotlights.
Destaque nos Grupos de Trabalho Nacionais – ABRAFEU, Brasil
O Projeto Mercúrio parte de uma convicção: o progresso na FSHD precisa ser impulsionado pelas pessoas que vivem com ele. Os Grupos de Trabalho de País são onde essa convicção se transforma em prática. Em cada um dos nossos dez países, as organizações de pacientes não apenas participam do trabalho. Elas o lideram e adaptam às realidades do seu próprio sistema de saúde.
Em nenhum lugar isso é mais claro do que no Brasil. Na reunião do Grupo de Trabalho Global em Chicago, em junho de 2026, Fabio Figueiredo apresentou sete anos do trabalho do ABRAFEU sob um título que não precisava de explicação: Do Invisível ao Conectado. Esta é essa história, e o que ela mostra sobre o poder de trabalhar em alinhamento.
Destaque para a ABRAFEU: Fabio Figueiredo e o Long Road to Visibility
O Brasil é um país continental. Cerca de 215 milhões de pessoas vivem em uma massa terrestre próxima ao tamanho dos Estados Unidos continentais. Para uma doença rara, a geografia não é um detalhe, é o obstáculo central. Pacientes com FSHD vivem a distâncias enormes dos poucos especialistas que conhecem a condição. Muitos viajam por dias para receber cuidados especializados. Muitos mais nunca são diagnosticados.
Antes do ABRAFEU não havia registro nacional, nem protocolo clínico compartilhado, nem rota de um paciente brasileiro para a ciência global. Como Fabio contou na reunião, por anos pacientes com FSHD no Brasil eram essencialmente invisíveis.
A ABRAFEU, a associação brasileira de pacientes com FSHD, foi fundada para mudar isso, e já estava em funcionamento muito antes do Projeto Mercúrio existir. Fabio é enfático nesse ponto, e isso importa para o que a história deconte:
“O Projeto Mercúrio não criou o ABRAFEU. Ele nos ajudou a organizar a próxima etapa da nossa missão, transformando pacientes brasileiros invisíveis em uma verdadeira base científica: conectada ao mundo e pronta para tratamentos futuros.”
— Fabio Figueiredo, ABRAFEU
Contribuições do Brasil: Engajamento Tornou-se Infraestrutura
O importante sobre os últimos sete anos do ABRAFEU é que o engajamento comunitário não permaneceu no engajamento comunitário. Ele se tornou infraestrutura, o tipo que um patrocinador de ensaios, um regulador ou um sistema de saúde pode realmente usar.
- O registro Teleneumu. O que começou como uma lista de contatos agora é uma ferramenta de pesquisa, usada para triagem, pesquisa e para manter os pacientes em contato uns com os outros e com a ciência.
- Um protocolo clínico no HC/FMUSP. Em um dos principais hospitais acadêmicos do Brasil, os pacientes com FSHD agora são avaliados com base em um protocolo padronizado que abrange medidas clínicas, motoras, respiratórias e funcionais.
- Diagnóstico genético. Os testes agora orientam a confirmação diagnóstica, que vai diretamente para o subdiagnóstico que manteve os pacientes brasileiros fora da contagem por décadas.
- Governança e sustentabilidade. Captação de recursos, conformidade e estrutura organizacional foram construídas deliberadamente, para que o que foi criado possa escalar e durar mais que qualquer projeto individual.
Não Caminhamos Sozinhos: O Poder do Alinhamento Estratégico
A parte mais útil da história brasileira não é o que a ABRAFEU construiu, mas como. Nenhuma organização dessa rede poderia ter entregue isso sozinha, e nenhuma delas tentou. Cada uma trouxe o que estava melhor posicionada para dar, e Fabio as nomeou uma a uma:
- FSHD Society: orientação, conhecimento e um lugar na mesa global do FSHD.
- Aliança Mundial FSHD: a conexão com organizações de pacientes ao redor do mundo e o simples fato de não estar sozinho.
- Project Mercury: um método para transformar o engajamento do paciente em verdadeira prontidão para pesquisa.
- Universidade do Kansas: a expertise científica e clínica que sustenta os dados.
Isso é alinhamento fazendo trabalho real. O Brasil não precisou inventar um modelo de registro, um padrão de cuidado ou um quadro de prontidão para ensaios do zero. Poderia adaptar o que a rede já havia aprendido e gastar seus escassos recursos na parte que só os brasileiros podiam fazer: encontrar, diagnosticar e organizar pacientes em todo o continente. Em troca, a rede ganhou algo que não possuía: uma população conectada de FSHD na América do Sul.
Essa é a lógica sobre a qual o Projeto Mercúrio foi construído, e ele vai em ambas as direções. O que a Espanha aprendeu sobre o financiamento de um registro, o que o Canadá aprendeu sobre trabalhar com seu órgão HTA, o que o Reino Unido aprendeu sobre dias de engajamento do paciente: tudo isso viaja. A experiência do Brasil agora faz parte do que viaja de volta.
Momentos de Solidariedade que Importam
Em 20 de junho de 2026, Dia Mundial da FSHD, a comunidade brasileira se reuniu no Cristo Redentor, no Rio de Janeiro. A fotografia que encerrou a apresentação de Fabio em Chicago foi tirada lá: pacientes que, alguns anos antes, não tinham como se encontrar, juntos sob um dos marcos mais reconhecíveis do mundo.
Suas palavras finais à Força-Tarefa Global foram dirigidas à sala, e não aos slides. Cada pessoa ali, disse ele, faz parte do motivo pelo qual pacientes com FSHD no Brasil agora são vistos, contados e conectados. Então, simplesmente: Obrigado.
Olhando para Frente: Do Pronto ao Alcançado
A própria avaliação do Brasil, compartilhada com a Força-Tarefa Global em junho de 2026, é que a limitação não é mais conhecimento ou capacidade de engajamento. A ABRAFEU possui ambos. É o financiamento. Recursos operacionais são o que impede de saber como alcançar os pacientes e alcançá-los no ritmo que o pipeline de terapias agora exige.
A próxima fase do trabalho é concreta. Aprofundar o registro em relação às três medidas acordadas pela Força-Tarefa Global em junho: registrado, geneticamente confirmado e conjunto de dados central concluído. Esses são os números que tornam um país um destino confiável para ensaios. Estenda o protocolo clínico além do primeiro local. Continue pressionando para os testes genéticos, para que o subdiagnóstico pare de esconder os pacientes brasileiros da ciência.
Os aprendizados do Projeto Mercúrio serão transferidos para a Aliança Mundial FSHD, que está sendo projetada para atuar como o tecido conectivo global entre organizações nacionais, em vez de duplicá-las. O Brasil é exatamente o caso para o qual esse modelo existe.
Apoie a ABRAFEU Hoje
Sete anos atrás, pacientes com FSHD no Brasil eram invisíveis. Hoje existe um registro, um protocolo clínico em um hospital acadêmico de destaque, diagnóstico genético e uma comunidade nacional conectada à rede global de FSHD. O que falta é o financiamento operacional para avançar na velocidade que as primeiras terapias exigirão.
Apoiar o ABRAFEU significa apoiar o crescimento do registro, confirmação diagnóstica de pacientes ainda não contabilizados e a capacidade de manter o Brasil na mesa.
Bank Name: Itaú Unibanco Holding S.A.
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Este destaque faz parte de uma série sobre os Grupos de Trabalho de País do Projeto Mercúrio. Leia os destaques do FSHD Espanha e FSHD Reino Unido.